jueves, 06 de agosto de 2020
Salud/ Creado el: 2020-05-15 08:42

La mucopolisacaridosis una enfermedad confusa y rara

Hoy, se celebra el día mundial de esta enfermedad cuyas patologías genéticas y progresivas la hacen una de las 000 enfermedades poco frecuentes reconocidas por la Organización Mundial de la Salud, que afectan al 7% de la población mundial.

Escrito por: Redacción Diario del Huila | mayo 15 de 2020

De acuerdo con la Revista chilena de pediatría, las mucopolisacaridosis, MPS, son un grupo de enfermedades hereditarias de baja prevalencia, causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas que participan en el metabolismo de glucosaminglucanos, GAG, a nivel lisosomal y producen alteraciones de múltiples órganos y sistemas.

“Hasta el momento se han descrito siete tipos de MPS, algunas de ellas con subtipos clínicos, determinados por diferentes defectos enzimáticos, pero con características fenotípicas semejantes entre ellos”.

La doctora Sandra Ospina, presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana afirma que “no existen factores externos que permitan identificar a un portador, pero es necesario evaluar a los miembros de la familia de un paciente diagnosticado, para identificar a los portadores según el tipo de MPS”.

Por su parte, el doctor Blair Ortiz, docente de la Universidad de Antioquia, indica que los signos y síntomas son difusos, por lo que varían dependiendo del tipo de MPS. Sin embargo, determina que “la enfermedad generalmente afecta a casi todos los sistemas orgánicos como huesos, piel, corazón, vísceras, articulaciones, el cerebro, los oídos, entre otros”.

“El enanismo y las displasias esqueléticas, que son malformaciones de los huesos y la deficiencia de crecimiento, se pueden confundir con MPS. Cuando un paciente con signos y síntomas parecidos a MPS es evaluado por un pediatra, o un endocrinólogo, genetista, ortopedista, y neurólogo, a partir de los datos del examen físico o del laboratorio puede distinguir una de otra enfermedad”.

La esperanza de vida de estos pacientes es variable y depende del tipo de MPS.

 “La mayoría son graves, entonces eso hace que las manifestaciones sean desde la infancia, de ahí que haya un grupo que pueda morir antes de los dos años de vida y otro grupo que pueda llegar a vivir un poco de años más, (antes de la segunda década de la vida)”.

Características de la enfermedad

Según la Revista chilena de pediatría “la mucopolisacaridosis tipo VII está caracterizada por la acumulación de ácido glucorónico, debido a la deficiencia de la enzima beta-glucoronidasa. Su prevalencia es de 1 en 250.000 nacidos vivos, y se caracteriza porque las personas presentan baja talla, macrocefalia, malformaciones óseas, cuello corto, opacidades corneales, escoliosis, articulaciones contraídas, hidrocefalia, entre otras”.

Cabe resaltar, la importancia del diagnóstico temprano pues la patología puede desencadenar complicaciones como:

 Hernias inguinales y umbilicales

  • La hepatomegalia
  • Infecciones respiratorias
  • Retardo del neurodesarrollo marcado en su forma grave

“El tratamiento para los pacientes que tienen MPS tipo VII incluye: la detección temprana de complicaciones, la evaluación del crecimiento y desarrollo, el seguimiento de la salud visual y auditiva y la terapia de remplazo enzimático” afirma el doctor Blair Ortiz.

¿Cuándo consultar a un genetista?

De igual manera, la doctora Sandra Ospina, indica que “siempre se debe consultar al médico genetista puesto que son enfermedades hereditarias y es necesario que el paciente y la familia reciba asesoría genética respecto a la enfermedad, el tipo de herencia, pronostico y riesgo de recurrencia en otros miembros de la familia”.

La especialista en genética humana sugiere tener en cuenta las siguientes recomendaciones:

  • El paciente y su familia deben tener un médico de cabecera con quien pueda comunicarse de forma regular, a quien pueda acudir ante dudas y dificultades.
  • La terapia enzimática hace parte del manejo de la enfermedad, pero no es la única opción que debe considerarse. Es tan importante el manejo enzimático como la terapia física o la rehabilitación auditiva.
  • El compromiso es multisistémico, por lo que cada sistema requiere un manejo especifico que debe ser guiado por el médico.
  • Realizar todos los tratamientos y seguir las recomendaciones.
  • El manejo sintomático o especifico no es curativo, este tiene como objetivo mantener la funcionalidad y retrasar las complicaciones para lograr una buena calidad de vida.
  • Estas enfermedades no solo repercuten en el paciente, también en el cuidador quien debe estar atento a su salud física y mental, conseguir un espacio o actividad que le permita mantenerse bien, ya que el paciente generalmente exige de una atención máxima.
  • Aunque la enfermedad se vuelva el centro de vida de la familia se debe también apoyar y prestar atención a los demás hijos y a la pareja para lograr un equilibrio.

Sobre la campaña

La acción #PERSIGALASSEÑALES es parte de un esfuerzo global para el Día Internacional de Concientización sobre la Mucopolisacaridosis, recordado cada 15 de mayo.

La campaña es una forma de reunir a pacientes, familias, médicos, enfermeras, profesionales de la salud, asociaciones de pacientes en un solo mensaje para ayudar a aumentar la conciencia de las MPS y su diagnóstico para que sólo la enfermedad sea rara, pero no su conocimiento.

Para obtener más información sobre la campaña, visite el site: www.mpsday.la; en Instagram @mpsday:  https://www.instagram.com/mpsday/?hl=pt-br  y siga el #PERSIGALASSEÑALES; en Facebook: https://web.facebook.com/MPSday/?_rdc=1&_rdr.